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No segundo trimestre, os marcadores ultrassonográficos são pesquisados durante o exame morfológico que é habitualmente realizado entre 18 e 24 semanas.
No exame morfológico, a anatomia fetal também é examinada em detalhes, para afastar a presença de malformações estruturais fetais. Nos casos em que é identificada a presença de um marcador sutil ou até de uma malformação fetal, é fundamental uma avaliação morfológica fetal detalhada e especializada em busca de outros sinais associados. A avaliação ecocardiográfica fetal, nestes casos, também deve ser realizada devido a freqüente associação entre malformações cardíacas e as aneuploidias fetais.

De acordo com o tipo e número de marcadores ou malformações fetais encontrados, o risco de aneuploidias é devidamente recalculado, levando-se em consideração todos os exames de rastreamento previamente realizados e a opção de pesquisa do cariótipo fetal é rediscutida com os casais. Quanto maior o número de achados associados, maiores as chances de alteração cromossômica fetal.

Nos casos em que o exame morfológico não revela presença de qualquer marcador ou alteração anatômica fetal, o risco de aneuploidias fetais é menor.

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