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Rastreamento de aneuploidias fetais no primeiro trimestre

Atualmente o padrão ouro de rastreamento consiste na avaliação ultrassonográfica fetal precoce, realizada entre 11 e 14 semanas de gestação, associada à dosagem de marcadores bioquímicos circulantes no sangue materno. Esta estratégia proporciona taxas de detecção da ordem de 90–95%, mantendo baixos índices de falsos-positivos.

Esta abordagem é vantajosa por tranquilizar a maioria dos casais com resultados de baixo risco para aneuploidias fetais, numa fase bastante precoce da gestação. Por outro lado, os casais que venham a apresentar resultados alterados, podem optar por testes diagnósticos precoces como a biópsia de vilo corial.

RESUMO

Dentre os diversos métodos e testes de rastreamento disponíveis atualmente, a combinação da avaliação ultrassonográfica fetal com a dosagem de marcadores bioquímicos no sangue materno, durante o primeiro trimestre da gestação, constitui um método eficaz e que proporciona altas taxas de detecção para as aneuploidias fetais.

Aliado a isso, esta forma de investigação tem a preferência dos casais devido a sua realização em idade gestacional precoce. Assim, a grande maioria dos casais que virão a ter resultados ditos de baixo risco para aneuploidias fetais, poderá ser tranquilizada quanto a essa questão. Já os casais com testes alterados poderão optar precocemente pela elucidação diagnóstica complementar.

O rastreamento realizado no primeiro trimestre não dispensa a realização do exame morfológico fetal entre 18 e 24 semanas, pois a maior parcela das malformações fetais será diagnosticada nesta idade gestacional. Entretanto, a interpretação de eventuais marcadores encontrados neste exame, deverá ser realizada criteriosamente, levando-se em consideração os resultados obtidos nos testes de rastreamento anteriormente realizados no primeiro trimestre.

É essencial que Programas de Rastreamento Pré-Natal de Anomalias Fetais sejam conduzidos por equipes qualificadas, adequadamente treinadas e submetidas a controles periódicos de qualidade, para assegurar a reprodutibilidade dos resultados. A abordagem deve ter sempre caráter informativo, ser acessível, imparcial e compreensível e sempre respeitando a autonomia dos casais.

Marcadores ultra-sonográficos

Marcadores bioquímicos maternos

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