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Risco de trissomia do cromossomo 21 em função da idade materna e gestacional.

Idade maternaRisco de Síndrome de Down
 12a sem16a sem20a semfinal da gestação
20 anos1 em 10681 em 12001 em 12951 em 1527
25 anos1 em 9461 em 10621 em 11471 em 1352
30 anos1 em 6261 em 7031 em 7591 em 895
31 anos1 em 5431 em 6101 em 6581 em 776
32 anos1 em 4611 em 5181 em 5591 em 659
33 anos1 em 3831 em 4301 em 4641 em 547
34 anos1 em 3121 em 3501 em 3781 em 446
35 anos1 em 2491 em 2801 em 3021 em 356
36 anos1 em 1961 em 2201 em 2381 em 280
37 anos1 em 1521 em 1711 em 1851 em 218
38 anos1 em 1171 em 1311 em 1421 em 167
39 anos1 em 891 em 1001 em 1081 em 128
40 anos1 em 681 em 761 em 821 em 97
41 anos1 em 511 em 571 em 621 em 73
42 anos1 em 381 em 431 em 461 em 55

No início dos anos 70, a idade materna foi o primeiro método proposto para rastreamento da trissomia do cromossomo 21. Naquela época, mulheres com mais de 35 anos perfaziam aproximadamente 5% das gestantes e neste grupo era possível identificar apenas 30% dos casos acometidos pela Síndrome de Down.

Atualmente, devido ao aumento da idade média materna, pelo menos 15% das gestantes têm 35 anos ou mais nos grandes centros urbanos. Isto tornou inaceitável o rastreamento baseado exclusivamente na idade materna, em vista da elevada taxa de falsos-positivos e da baixa sensibilidade do método.

A idade gestacional é outra variável que interfere no risco das trissomias, pois fetos com alterações cromossômicas têm maior risco de óbito espontâneo intrauterino do que fetos normais e, consequentemente, o risco dessas anomalias diminui com o avançar da gestação.

O índice de óbito fetal espontâneo na trissomia do cromossomo 21, entre a 12ª semana e a 40ª semana de gestação, é de cerca de 30%; já para o período compreendido entre 16 e 40 semanas, é de aproximadamente 20%. Nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, este índice de letalidade espontânea é muito maior, sendo de aproximadamente 80% entre a 12ª e a 40ª semanas de gestação.

A monossomia do cromossomo X (Síndrome de Turner) ocorre, na maioria das vezes, devido à perda do cromossomo X de origem paterna. Desta forma, sua frequência não está relacionada à idade materna. Entretanto, sua prevalência diminui significativamente com a idade gestacional, devido ao alto índice de letalidade espontânea associado a essa patologia. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.500 gestações na 12ª semana, 1 em 3.000 gestações na 20ª semana e finalmente está presente em 1 de cada 4.000 nascimentos a termo.

De maneira semelhante, a frequência com que ocorre a triploidia (um zigoto com três conjuntos de cromossomos) não depende da idade materna, entretanto, é entidade altamente letal, sendo raramente observada em nascidos vivos.

Durante as últimas décadas, com a introdução de métodos ultrassonográficos e bioquímicos no rastreamento de anomalias cromossômicas, as informações sobre a idade materna e gestacional continuam sendo fundamentais para estabelecer o risco inicial específico e individual para cada gestação, sobre o qual se fazem os devidos ajustes em função dos resultados de outros métodos de rastreamento.

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