Gestação previamente afetada por doença genética ou cromossômica

O risco de incidência de trissomias em mulheres que tiveram um feto ou um bebê anteriormente com anomalia cromossômica é maior do que aquele esperado somente por razões de idade materna e gestacional.

Além da idade materna e gestacional, outra informação fundamental para a determinação do risco inicial de trissomias em cada gestação, são os antecedentes obstétricos da gestante. Mulheres com história anterior de feto ou recém-nascido com diagnóstico de anomalia cromossômica apresentam risco maior de recorrência.

Possíveis explicações para essa constatação envolvem a presença de mosaicismo (misturas de células com conjuntos cromossômicos normais e anormais) nas gônadas (ovários e testículos) ou uma susceptibilidade maior a erros no processo da disjunção meiótica (erros na separação dos cromossomos) em um dos genitores. As evidências científicas sugerem que o risco aumentado de recorrência seja cromossomo específico. Assim sendo, na maioria destes casos, o mecanismo envolvido mais provável seria o da presença de mosaicismo em um dos pais.

Em um amplo levantamento multicêntrico, envolvendo 2.054 mulheres que tiveram gravidez anterior com trissomia do cromossomo 21, a recorrência observada em gravidez subsequente foi 0,75% acima do valor esperado em função da idade materna e gestacional. Desta forma, para uma mulher de 25 anos com 12 semanas, o risco aumentaria de 1 em 946 (0,11%) para 1 em 117 (0,86%).

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