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Os testes de rastreamento avaliam individualmente, isto é, caso a caso, a real chance de uma gestação ser acometida por um defeito cromossômico fetal. Estes testes são baseados em um risco inicial (o qual depende dos dados clínicos referentes à mãe e seus antecedentes), que é corrigido em função dos resultados de exames ultrassonográficos e laboratoriais realizados durante a gestação, para assim obter um risco final.

Apoiados no resultado final dos testes de rastreamento, os pais podem então optar, de forma consciente e informada, se desejam ou não realizar um procedimento invasivo para o diagnóstico definitivo do cariótipo fetal.

Dois conceitos estatísticos são fundamentais para compreender a diferença entre os diferentes testes de rastreamento e até mesmo comparar sua eficácia:

Sensibilidade: a proporção de gestações acometidas que é identificada pelo teste, isto é, quanto maior a sensibilidade melhor é o teste;

Falso-positivo: é a proporção de gestações normais que é erroneamente identificada pelo teste. Seu valor costuma ser fixo em 5% para permitir a comparação das taxas de detecção (sensibilidade) dos diversos testes.

Nos seres humanos, a trissomia do cromossomo 21 (por constituir a anomalia cromossômica mais frequente) se reveste de especial interesse clínico. Discutiremos a seguir os diversos testes de rastreamento para esta condição específica. Diferentes métodos de rastreamento para trissomia do cromossomo 21 e suas taxas de detecção estão resumidos na Tabela 1.

(Tabela 1) Comparação entre os valores de sensibilidades de diferentes métodos de rastreamento da trissomia do cromossomo 21, para uma taxa fixa de 5% de falsos-positivos.

Método de RastreamentoSensibilidade 
Idade Materna (IM)30%
IM + bioquímica sérica materna
(15-18 semanas)
50 – 70%
IM + Translucência Nucal fetal (TN)
(11-13+6 semanas)
70 – 80%
IM + TN + β-hCG e PAPP-A
(11-13+6 semanas)
85 – 90%
IM + TN + osso nasal fetal (OPN)
(11-13+6 semanas)
90%
IM + TN + OPN + β-hCG e PAPP-A
(11-13+6 semanas)
95%

IM: idade materna;

TN: translucência nucal fetal;

OPN: osso nasal fetal;

β-hCG: dosagem sérica materna da fração beta-livre do hormônio gonadotrofina coriônica humana;

PAPP-A: dosagem sérica materna da proteína A plasmática associada à gestação.

A trissomia do cromossomo 21 é a anomalia cromossômica mais freqüente entre os nascidos vivos. Sua frequência é de aproximadamente 1 caso em cada 600 nascimentos na população geral e o seu risco de ocorrência aumenta com a idade materna.
Além dela, outras anomalias cromossômicas, que valem ser destacadas, e cujo risco também aumenta com a idade materna, são as trissomias dos cromossomos 13 e 18.

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