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Doenças Cromossômicas

Uma breve história da Síndrome de Down

Em 1866 o médico inglês John Langdon Haydon Down (1828–96), diretor de um abrigo para crianças com deficiências mentais, em Surrey (Inglaterra), publicou um ensaio no qual descrevia um grupo de crianças com características físicas semelhantes, que as distinguia de outras crianças com déficit mental abrigadas em sua instituição.

Para denominar as crianças deste grupo ele cunhou o termo “mongolóide”, devido às semelhanças físicas que apresentavam com as pessoas da Mongólia. O insulto étnico recebeu severas críticas de pesquisadores ao longo dos anos e, no início dos anos 60, o termo foi eliminado da terminologia científica. A partir de então, a condição passou a ser chamada de Síndrome de Down.

Durante a primeira parte do século XX muitas teorias foram formuladas quanto à causa desta síndrome. Os primeiros a especularem que poderia ser devido a anomalias cromossômicas foram Waardenburg e Bleyer, nos anos 30. Mas foi só em 1959 que Jerome Lejeune e Patrícia Jacobs, trabalhando independentemente, descreveram a ocorrência de trissomia do cromossomo 21 nas pessoas acometidas.

O que são cromossomos?

São estruturas em forma de cordão constituídas de proteínas e DNA, presentes no interior do núcleo das células. São os cromossomos que armazenam os nossos genes.

Por que acontecem anomalias numéricas de cromossomos?

Nas células do corpo dos seres humanos (chamadas de células somáticas) ocorrem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são denominados pares autossômicos (numerados de 1 a 22), e um par é constituído por cromossomos sexuais.

Como fazemos o diagnóstico de Anomalias Cromossômicas?

O diagnóstico definitivo destas condições só é possível a partir da análise estrutural e contagem numérica dos cromossomos contidos no interior das células.

Desempenho dos testes de rastreamento

Os testes de rastreamento avaliam individualmente, isto é, caso a caso, a real chance de uma gestação ser acometida por um defeito cromossômico fetal.

Idade materna e gestacional

Atualmente, devido ao aumento da idade média materna, pelo menos 15% das gestantes têm 35 anos ou mais nos grandes centros urbanos.

Gestação previamente afetada por doença genética ou cromossômica

O risco de incidência de trissomias em mulheres que tiveram um feto ou um bebê anteriormente com anomalia cromossômica é maior do que aquele esperado somente por razões de idade materna e gestacional.

Rastreamento de aneuploidias fetais no primeiro trimestre

Dentre os diversos métodos e testes de rastreamento disponíveis, a combinação da avaliação ultrassonográfica fetal com a dosagem bioquímica no sangue materno, constitui um método eficaz e que proporciona altas taxas de detecção para aneuploidias fetais.

Rastreamento de aneuploidias fetais no segundo trimestre

No momento da realização dos testes de rastreamento do segundo trimestre da gestação, é fundamental levar em consideração os resultados dos exames de rastreamento anteriormente realizados.

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