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PGD e PGS no diagnóstico de AME e Síndrome de Down

Conheça mais sobre PGD e PGS: os exames para rastreio de alterações genéticas

Hoje em dia é possível fazer um diagnóstico dos gametas e das células pré-embrionárias antes mesmo de transferir o embrião para o útero, mas nem sempre foi assim.

Somente depois dos avanços tecnocientíficos que possibilitaram melhorias na micromanipulação aplicada ao campo da fertilização in vitro (FIV) é que as possibilidades de rastreamento genético se consolidaram.

Houve certa controvérsia e debates sobre o diagnóstico genético pré-implantacional, assim como aconteceu no surgimento da FIV-ICSI como meio de reprodução humana assistida.

Com a evolução sobre o entendimento da técnica, foi crescente o número de adeptos e, desde 1997, milhares de bebês vieram ao mundo saudáveis com o auxílio dessa tecnologia.

O processo de FIV possibilita que se tenha acesso aos óvulos (oócitos) e ao pré-embrião nos estágios iniciais de clivagem, quando são mais acessíveis, o que facilita a retirada de material para a realização de biópsias das células, a partir de amostras de um ou dois blastômeros.

Entretanto, há uma limitação diagnóstica relativa ao estrito protocolo de implantação que estipula a necessidade de sincronização da receptividade uterina com o estágio embrionário ideal para transferência.

Portanto, a “janela de oportunidades” para a realização de exames pré-implantacionais é bastante pequena. No entanto, mesmo com esses detalhes, eles já integram muitos programas de FIV, e é bastante utilizado em três cenários distintos:

  • determinar o sexo do pré-embrião. (somente realizado quando existem doenças cromossômicas relacionadas ao sexo. A escolha social do embrião baseada em sexo não é permitida).
  • fazer a enumeração da composição cromossômica no intuito de diagnosticar alterações de quantidade e constituição dos cromossomos, como por exemplo as trissomias do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e, a mais conhecida delas, a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down).
  • identificar alterações genéticas que envolvem um único gene (doenças monogênicas) e podem resultar em condições como a atrofia muscular espinhal (AME), fibrose cística, anemia falciforme, entre outras.

Para as doenças monogênicas o exame pré-implantacional mais indicado é o PGD (Pre-Implantation Genetic Diagnosis)  enquanto para a averiguação das aneuploidias cromossômicas, os exame PGS (Pre-Implantation Genetic Screening), geralmente é a opção escolhida pelos profissionais da saúde..

Diagnóstico Genético da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética autossômica recessiva que afeta 1 a cada 8.000 pessoas, uma taxa consideravelmente alta de ocorrência.

A AME se manifesta pela deterioração das células nervosas que conectam a medula espinhal aos músculos do corpo. O resultado dessa falha de comunicação do sistema nervoso com os tecidos musculares resulta em fraqueza muscular severa e perda progressiva dos movimentos. Bebês e crianças portadoras dessa condição apresentam dificuldades ou incapacidade para engatinhar, sentar e mover os músculos do pescoço. É importante lembrar que a AME não implica em problemas cognitivos ou intelectuais.

A idade em que os sintomas aparecem e o seu grau de agressividade servem de parâmetros para classificar a atrofia muscular espinhal em quatro tipos:

  • Tipo I – afeta bebês com menos de 6 meses de idade. É o mais grave dos níveis da doença.
  • Tipo II – acomete bebês que têm entre 6 e 18 meses de vida.
  • Tipo III – O tipo menos agressivo, afeta crianças com cerca de 3 anos de idade.
  • Tipo IV – afeta adultos.

Nos tipos I e II é bastante comum o desenvolvimento de problemas respiratórios que podem colocar em risco a vida do bebê.

Por ser uma doença genética, a AME é transmitida para a criança por seus progenitores.

Os tipos I, II, e III são causados por uma lesão no gene nomeado SMN1, enquanto o tipo IV pode ter origem em alterações e anomalias em outros genes.

Em muitos casos, as pessoas carregam o gene problemático mas não apresentam sintomas da doença, são os chamados portadores. Para que uma criança desenvolva a doença é necessário que tanto a mãe como o pai sejam portadores de genes SMN1 defeituosos (estatísticas apontam que 1 a cada 45 pessoas possui gene SMN1 com má formação.). Nestes casos há 25% de chances do bebê ser totalmente afetado pela AME.

Os testes genéticos (moleculares) para averiguar as chances que um casal tem de gerar filhos com atrofia muscular espinhal podem ser feitos antes, durante ou depois da gravidez.

Para casais que escolheram fazer um programa de fertilização in vitro, é possível realizar o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), enquanto o embrião ainda está no cultivo laboratorial.

Rastreio Genético da Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração cromossômica caracterizada pela presença de três cromossomos 21 na maioria ou em todas as células de uma pessoa.

Essa mutação genética ocorre, 95% das vezes, no momento em que o óvulo é fecundado pelo espermatozoide.

As crianças que nascem com síndrome de Down têm os olhos amendoados, membros e estatura menores, músculos mais fracos e língua mais avantajada e protrusa, característica de órgãos que deslocam-se para a frente. Também  possuem deficiências intelectuais e motoras de diferentes níveis, das moderadas às mais severas.

Pessoas portadoras da síndrome de Down também convivem com a probabilidade maior de desenvolverem problemas respiratórios e cardíacos, disfunções na tireoide, inflamações recorrentes nos ouvidos e refluxo esofágico.

É importante observar que o risco de um bebê manifestar a síndrome de Down aumenta consideravelmente conforme a idade materna é mais avançada.

O motivo para essa relação diretamente proporcional entre idade e probabilidade de gerar uma criança com síndrome de Down reside no fato de que as mulheres já nascem com todos os folículos que serão utilizados durante a vida. Formados por células epiteliais germinativas, são os folículos que darão origem aos óvulos quando a mulher atingir a maturidade sexual.

O envelhecimento dos folículos aumenta a possibilidade de acontecerem erros durante os processos de divisão celular necessários para o desenvolvimento dos oócitos. Os desvios desse padrão de normalidade podem resultar em cromossomos a mais ou menos na constituição dos óvulos

Por isso, quando uma mulher com 35 anos ou mais opta por uma fertilização in vitro, o rastreio genético pré-implantacional (PGS) é recomendado. Com o auxílio dessa técnica é possível identificar embriões sadios para a implantação no útero.

O método tem uma eficácia superior a 99% na identificação das aneuploidias e não oferece riscos para o embrião.

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