O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional

Dr. Flávio Garcia de Oliveira

Desde  o primeiro sucesso da Fertilização in vitro (FIV), cientistas e éticos têm discutido o potencial de prevenir doenças cromossômicas e genéticas antes da gravidez. O processo conhecido como diagnóstico genético pré-implantação (PGD) já é possível há mais de uma década e a tecnologia progrediu rapidamente.

PGD é utilizado para identificar defeitos genéticos em embriões obtidos por fertilização in vitro (FIV) antes da implantação e da gravidez. Ele é recomendado principalmente para os casos onde exista um padrão de herança ligada ao sexo (doenças ligadas ao cromossomo X ou Y), em situações onde há a suspeita do risco de produção de embriões com desequilíbrio cromossômico numérico ou estrutural e idade materna avançada (acima dos 37 anos de idade).

Os casais com cariótipo normal que sofrem abortamento de repetição e pacientes com falhas repetidas de implantação são candidatos aconselhamento genético e durante o processo de reprodução assistida seus embriões podem ser submetidos ao diagnostico genético pré-implantacional.

PGD pode ser usado para selecionar os embriões que possuem um menor risco de ter um distúrbio genético, aumentando a  probabilidade de uma gravidez bem sucedida.  Apenas embriões com número normal de cromossomos são implantados. Os embriões com alterações genéticas podem, com autorização do casal, ser descartados ou doados para pesquisas científicas.

A técnica chamada de hibridização in situ por sonda fluorescente (FISH) é uma das que pode ser utilizada para identificar anormalidades cromossômicas no embrião, como a Síndrome de Down (cópia extra do cromossomo 21 #).  O FISH possibilita a identificação de partes específicas dos cromossomos, permitindo reconhecer sequências genéticas padrões.  Utilizando esta técnica, 9 a 10 tipos de cromossomos podem ser analisados.

Também utilizada no PGD, a reação em cadeia da polimerase (PCR), que amplifica a quantidade de  DNA, é uma técnica que possibilita o diagnóstico de doenças monogênicas, ou seja, causadas por alterações dos genes. Por meio dela, é possível analisar todos os cromossomos de uma só vez.

Para determinar se você é um candidato ao PGD, fale com o seu médico.

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