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Destino dos embriões com diferentes tipos de cromossomas não balanceados

A maioria das anomalias cromossômicas nos fetos e embriões humanos origina-se esporádica e imprevisivelmente nas gônadas (ovários e testículos) e/ou no momento da fertilização. Esse é um fato que coloca dificuldades em se trabalhar com elas. É quase impossível previní-las considerando o atual nível de conhecimento que temos sobre o assunto. Um estudo sobre a análise do cariótipo (o estudo do conjunto de cromossomos de um indivíduo ou célula) de “ovos cegos” em pacientes acima dos 35 anos, com várias tentativas anteriores de fertilização in vitro (FIV) sem sucesso, revelou embriões triploides, trissomias do cromossomo 16, trissomia do cromossoma 22 e mosaicos (misturas) diploide (dois conjuntos de DNA)/tetraploide (quatro conjuntos de DNA). A analise das tabelas 4 e 5 a seguir nos leva a pensar que menos anomalias cromossômicas são originadas após FIV do que após concepção natural (Steptoe e Eduards, 1989) (vide Tabelas 4 e 5).

Tabela-4: Tipos e Frequências de Anomalias Cromossômicas em 21 fetos não balanceados relatados em um estudo europeu colaborativo de várias clínicas de FIV comparadas com a incidência em concepção espontânea. (Boué A 1989)

CondiçãoNº de casos após FIVFrequência FIVFrequência Espontânea
Monossomia 45,X314,215,3
Trissomia para cromossomas autossômicos (A,D,G,E)1466,652,0
Trissomia Dupla14,81,7
Triploidia14,819,9
Outras2

Fetos trissômicos (com três cromossomos de um determinado grupo, o normal é ter dois de cada grupo) têm sido relatados por vários centros de FIV e um estudo europeu com vários colaboradores revelou vários casos de trissomia e monossomia (só um cromossomo de determinado grupo está presente) (Boué A, 1985 – Tabela 4)

Tabela-5: As trissomias autossômicas mais frequentes em abortos espontâneos humanos num estudo de 669 casos realizado por JG Lauritzen em 1982 foram:

TrissomiaFrequência
16(32,3%)
22(10,2%)
21(9,4%)
15(7,7%)
18(5,1%)
2(4,9%)
13(4,6%)
14(4,6%)
7(4,0%)
8(3,0%)
9(2,7%)
20(2,7%)
4(2,5%)
10(2,0%)
12(1,0%)
(1,3, 5, 6, 11, 17 e 19)(2,9%)

Essas estimativas de frequências de monossomias e trissomias autossômicas concordam com aquelas relatadas após concepção natural e elas afetam muitos embriões que morrem logo após a implantação. Sua frequência está relacionada com a idade materna e não com a idade paterna. Cerca de 60% delas originam-se esporadicamente durante a 1ª divisão meiótica do oócito. As restantes originam-se durante a metafase 1 ou 2 nos testículos, metafase 2 nos oócitos ou durante o período de clivagem embrionária.

Entre 1/4 a 1/2 dos embriões de mães acima de 40 anos têm trissomia autossômica. Essa condição afeta mais de 5% dos nascimentos de mães com idade superior a 45 anos, porque as trissomias 21,18 e 13 são compatíveis com a vida.

Monossomias duplas e trissomias envolvendo pequenos e grandes cromossomas e formas mais complexas são raras e letais; sua frequência também está relacionada com a idade materna. A Trissomia 16 tem a média mais baixa de idade materna.

Monossomias e trissomias de cromossomas sexuais originam-se com grande frequência nos testículos, e o risco para algumas delas (por exemplo os trissômicos XXY – síndrome de Klinefelter) está associado com a idade paterna, se bem que alguns relatos de Síndrome de Klinefelter tenham sido resultado de não disjunção na meiose 1 e 2 no oócito, ou seja são de origem materna.

Triploidias (presença de três conjuntos de DNA) humanas são mais raras e respondem por 1,5% de todos os embriões implantados, 13% dos abortos espontâneos e 20% de todos os fetos com cromossomas não balanceados. Sua frequência não está relacionada à idade materna e algumas estão presentes em molas parciais. Oitenta e cinco (85%) delas originam-se através de dispermia (entrada de dois espermatozoides no mesmo óvulo), com igual chance da participação de espermatozóides X ou Y.

Diginias (um óvulo anormal com dois conjuntos de DNA – chamado de diploide – fertiliza um espermatozoide normal com um conjunto de DNA – chamado haploide – ou um óvulo normal haploide fertiliza um espermatozoide anormal diploide) originam-se, usualmente, através de falha na meiose 2 dos gametas masculino e/ou feminino, originando fetos triploides (com três conjuntos de DNA – o nomal é possuirmos dois conjuntos) 69,XXY analisado por um tipo de exame chamado polimorfismo de DNA.

Oócitos e espermatozóides triploides são raros, e essas anomalias não podem ser detectadas pela FIV rotineira, porque nesses casos os ovos fertilizados terão dois pronúcleos. Por outro lado, todas as clínicas de FIV excluem os zigotos (resultado da fertilização de um óvulo pelo espermatozoide) com três ou mais pronúcleos. Essa prática é responsável pela ausência de triploidia em vários “ovos cegos” analisados após a transferência de embriões no estudo citado anteriormente. Portanto, a frequência de triploidia é mais baixa durante a FIV do que durante a concepção natural, certamente porque os triploides não são transferidos para a mãe.

Tetraploidia (presença de quatro con juntos de DNA) é responsável por 5% dos abortos humanos. Origina-se, usualmente, através de um erro mitótico pós-fertilização, como em gestações tetraploides com um saco gestacional vazio pós-FIV, que se desenvolveu a partir de um oócito com dois pronúcleos. Mosaicos diploides/tetraploides originam-se quando as clivagens mais tardias são suprimidas. Poucos e raros fetos tetraploides atingem o termo da gestação.

Um cariótipo normal pode incluir um par de cromossomas homólogos ambos vindos do mesmo pai. O cromossoma do outro parceiro é perdido durante o processo. Esse erro letal é denominado Dissomia materna.

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