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No caso de Mola Completa (46,XX ou 46,XY) o ovo herda o conjunto completo dos cromossomas do pai, ou seja, todo o DNA nuclear é de origem paterna, ao passo que, todo o DNA citoplasmático das mitocôndrias é de origem materna.

Um espermatozóide X fertiliza um oócito sem cromossoma X ou com X inativo, com posterior duplicação do conteúdo de DNA do X paterno, o que explica o cariótipo 46,XX. Outra forma é a fertilização de um oócito sem cromossoma X por dois espermatozóides, um X e outro Y, o que explica o cariótipo 46,XY.

No caso de Mola Parcial, há cariótipo triploide, resultado da fertilização de um oócito normal por dois espermatozóides X (XXX) ou por um X e um Y (XXY).

Sabe-se que os cromossomas paternos são responsáveis pelo crescimento e diferenciação dos tecidos externos ao embrião, ao passo que os maternos são responsáveis pelo crescimento e diferenciação dos tecidos embrionários internos.

Desse modo a ausência de cromossomas maternos faz com que a mola seja completa, raramente se detectando tecidos embrionários, porém com intensa hiperplasia trofoblástica (crescimento excessivo da futura placenta), já que só existem os cromossomas paternos. Nos casos de mola parcial, a coexistência de ambos os conjuntos de cromossomas faz com que os embriões e a hiperplasia trofoblástica também possam coexistir.

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