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Obstetrícia

Marcadores ultra-sonográficos

Nos exames ultrassonográficos, diversos achados podem ser considerados marcadores para trissomias devido a sua ocorrência mais freqüente em fetos portadores de alterações do cariótipo, do que naqueles com cariótipo normal. Dentre os marcadores ultrassonográficos do primeiro trimestre vale destacar:

Translucência Nucal

Já em sua descrição original de 1866, John Langdon Down observou que a pele pouco elástica e aparentemente excessiva para o corpo, eram características frequentes em pacientes com trissomia do cromossomo 21.

Na década de 90, foi constatado que alguns fetos exibiam no exame ultrassonográfico um acúmulo excessivo de fluido subcutâneo na região cervical posterior, que passou a ser denominado de Translucência Nucal (TN).
Nestes fetos, com TN aumentada, observou-se uma maior incidência de anomalias cromossômicas.

Estudos prospectivos, envolvendo grandes casuísticas populacionais, vieram demonstrar que a medida da TN aumenta com o avançar da idade gestacional.
Desta forma foram definidos valores de referência para a medida da TN, segundo a idade gestacional e a medida do comprimento cabeça-nádegas fetal.
Assim, quanto maior a medida da TN e maior o seu desvio em relação à média esperada, maiores as chances de aneuploidia fetal e, em contrapartida, quanto menor a medida, menores as chances.

Estes estudos prospectivos também demonstraram, sistematicamente, que a medida ultrassonográfica da TN, quando realizada entre a 11ª e 13ª semanas de gestação e associada ao risco basal (baseado na idade materna e gestacional), oferece um método eficaz de rastreamento onde cerca de 70–80% das gestações acometidas pela trissomia do cromossomo 21 são identificadas para uma taxa de testes invasivos de 5%.

Além do seu papel na avaliação do risco de trissomia do cromossomo 21, a medida da TN também contribui para a detecção de outras anomalias cromossômicas.

Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.

Já na monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), a TN está bastante aumentada, com mediana aproximadamente 8mm acima do valor normal.

Atualmente a idade gestacional preconizada para a avaliação da TN é entre 11 semanas e 13 semanas + 6 dias. Outra questão fundamental, é que a habilidade para se obter uma medida confiável depende de treinamento adequado do examinador e adesão rigorosa à técnica padronizada, visando desta forma, alcançar uniformidade e reprodutibilidade nos resultados.

Além de constituir importante marcador de aneuploidias fetais, a TN aumentada também está associada a maiores chances de malformações cardíacas, displasias esqueléticas e síndromes genéticas fetais.

Osso Nasal

Outra característica comum destacada por Langdon Down em sua descrição original é a presença de nariz pequeno nos portadores da trissomia do cromossomo 21.

Estudos antropométricos posteriores relataram que a raiz nasal era anormalmente curta em cerca de 50% dos casos. De maneira semelhante, estudos radiológicos post-mortem em fetos com essa cromossomopatia, revelaram ausência de ossificação ou hipoplasia do osso nasal em aproximadamente 50% dos casos.
À ultrassonografia, o osso nasal fetal pode ser visibilizado já no final do primeiro trimestre da gestação. Em 2001, foi demonstrado que em 60–70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 o osso nasal não era visível no exame ultrassonográfico entre 11 e 14 semanas e assim constitui outro marcador útil para rastreamento.

Desde então, diversos estudos têm demonstrado forte associação entre a não visibilização ultrassonográfica do osso nasal no primeiro trimestre da gestação e anomalias cromossômicas fetais. Esses estudos revelaram também que a frequência de não visibilização do osso nasal fetal diminui com o aumento do CCN, e aumenta em direta proporção com a medida da TN.

É imperativo, todavia, que a avaliação ultrassonográfica destes marcadores de aneuploidias fetais seja realizada por pessoas que tenham sido adequadamente treinadas e certificadas na técnica do exame e sejam submetidas, periodicamente, a auditorias para controle de qualidade e recertificação.

OUTROS ACHADOS ULTRA-SONOGRÁFICOS

No exame ultrassonográfico entre 11 e 14 semanas, além da TN aumentada, 60–70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 não têm osso nasal visível, e cerca de 80% apresentam fluxo anormal no exame dopplervelocimétrico do ducto venoso.

Outros achados frequentes na trissomia do cromossomo 18 incluem: restrição precoce do crescimento intrauterino, tendência à bradicardia fetal (batimentos cardíacos) lentos, onfalocele (defeitos na formação do intestino) em cerca de 30% dos casos, osso nasal não visível em 55% dos fetos e artéria umbilical única em 75% dos casos.

Na trissomia do cromossomo 13 também ocorre restrição precoce do crescimento intrauterino, achados como a megabexiga, holoprosencefalia (alteração da formação do cérebro) ou onfalocele em cerca de 40% dos casos e há taquicardia em mais de 65% dos fetos. Na síndrome de Turner, a TN está bastante aumentada e existe taquicardia em cerca de 50% dos casos, com restrição de crescimento intrauterino de início precoce.

Já na triploidia existe restrição de crescimento intrauterino assimétrico e precoce, associado a bradicardia em 30% dos casos, holoprosencefalia, onfalocele ou cisto de fossa posterior em cerca de 40% dos fetos e alterações da placenta em cerca de 30% dos casos.

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